A promise to my daughter / Una promesa a mi hija

One of the hardest things of learning about Eliana having Cri Du Chat /Five P Minus Syndrome was that I had never herd of this syndrome before.

Only 1 in 50,000 thousand babies are born with CDC. That’s 50 babies a year in ALL THE US.

I had so many questions.. What does that mean? How is it going to affect her? Will she ever be independent? Will she be able to go to school? and the list goes on and on… And as if having all this questions was not hard enough the doctors have no answers.. they all tell me “You’ll have to wait and see”

There are so many doctor’s that haven’t even seen a kid with this syndrome in their entire career… They read a paragraph about CDC in a textbook and that’s all they know, and the paperwork they gave us to “inform us” about CDC is information from the 1980’s so apparently nobody has cared enough to keep studying the syndrome. (And of course this information is outdated and wrong, for example they say the bigger the deletion the more severe the symptoms will be, but when parents started taking to each other they realized the size of the deletion doesn’t matter, it’s where the breakpoint is that defines how severe the syndrome will be)

I was able to find several support groups on Facebook from all over the world, everyone told me that doctor’s didn’t know anything, and that I would be the one educating them.. which has been pretty frustrating.

That being said, when we received the news I felt as if an earthquake had shaken my entire being.. And I will never be the same…

Eliana shook my life and woke me up, she made me realize I can make a difference, and that I can not keep living as if I didn’t have a purpose in this life, just living day by day, just “surviving”.

So, Eliana, I promise you that I will raise awareness of Cri du Chat/Five P Minus syndrome, I promise you that I will help other moms who are just finding about this be more informed and I won’t let them get scared because of how little information there is. I promise you that I will not let things stay as they are, because no matter how rare this syndrome is, your life matters, you deserve to have an extraordinary quality of life, and better opportunities. CDC deserves attention and investigation. I promise you that I will educate every doctor and every therapist you see, that we will make a difference together “Because the people who are crazy enough to think they can change the world, are the ones who do”

I love you.

Mamá

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Cuando recibí los resultados de Eliana lo mas difícil para mi fue no tener idea de la existencia del síndrome de Cri du chat (también conocido como Síndrome de 5p- )

Solo 1 bebe de cada 50,000 nace con este síndrome, esto es 50 bebés al AÑO en TODO ESTADOS UNIDOS.

Tenia tantas preguntas.. ¿Que significa esto? ¿Como va a afectar su vida? ¿Podrá ser independiente? ¿Podrá ir a la escuela? Y la lista de preguntas sigue y sigue. Y como si no fuera bastante difícil preguntarte todo esto, siempre obtengo la misma respuesta de parte de los doctores “Tendrás que esperar a que crezca para saber”

Hay tantos doctores que nunca han visto una persona con este síndrome a lo largo de su carrera, básicamente leyeron un párrafo sobre las características principales del síndrome en un libro y ese es todo el conocimiento que tienen.

Cuando nos dieron “información” sobre el síndrome, nos dimos cuenta que esta información era de los 80’s. Al parecer  a nadie le ha interesado continuar estudiándolo. (Y por supuesto la información que nos dieron es incorrecta, por ejemplo antes se creía que el tamaño de la deleción del cromosoma era proporcional a que tan severo se presentaría el síndrome, pero cuando los padres de niños con este síndrome comenzaron a platicar entre si, se dieron cuenta que no es así, al parecer no es el tamaño de la deleción, si no el punto de interrupción de la deleción que indica que tan severo o leve se presentará este).

Afortunadamente encontré varios grupos de soporte por medio de Facebook que me han ayudado mucho a entender mas sobre CDC, los papás de estos niños me comentaban que los doctores no saben nada y que yo seria la que tendría que educarlos a ellos sobre el tema, lo cual ha sido muy frustrante.

Cuando recibí las noticias de que mi hija tenia CDC sentí como si un terremoto hubiera sacudido todo mi ser, y nunca volveré a ser la misma.

Eliana sacudió mi vida, me hizo darme cuenta de que puedo hacer una diferencia, y que no puedo seguir viviendo como si no tuviera un propósito en esta vida, seguir viviendo el día al día, solo “sobreviviendo”.

Así que Eliana, the prometo crear conciencia sobre el síndrome de Cri du Chat, te prometo que ayudaré a otras mamás que estén pasando por lo mismo a tener más conocimiento y evitar que sufran por la falta de información. Te prometo que no dejaré que las cosas se queden así como están, por que no importa que tan raro sea este síndrome, y que tan pocas personas lo tengan, su vida cuenta, su vida importa, se merecen la oportunidad de tener una extraordinaria calidad de vida, merecen que se investigue mas sobre este síndrome. Te prometo educar a cada doctor y terapeuta que veas, haremos una diferencia juntas “Por que las personas que están suficientemente locas para pensar que pueden cambiar el mundo, son las que lo hacen”

Te amo

Mamá